Leber病

Leber病 (Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)
ミトコンドリア内の呼吸鎖複合体サブユニットＩをコードしているミトコンドリア遺伝子(mtDNA)の点突然変異（G3460A, G11778A, T14484C) による目の病気。

Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 2001 Dec;105(12):809-27.
[Past, present, and future in Leber's hereditary optic neuropathy]
Oguchi Y.
Department of Ophthalmology, Keio University, School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-9882, Japan.