第一次硝子体過形成遺残の遺伝について

本疾患は目の発達異常であり、ほとんどのケースが非遺伝性で、家族性発症はごくまれとのことです。以下は遺伝性発症の報告例です。
【垂直感染のケース】
Ophthalmic Paediatr Genet. 1990 Jun;11(2):121-2.
Persistent hyperplastic primary vitreous with vertical transmission.
Lin AE, Biglan AW, Garver KL.
Department of Medical Genetics, West Penn Hospital, Pittsburgh, PA 15224.
３０歳の母親と生後１５ヶ月の白人男児の発病。他の先天異常はなかった。常染色体優性遺伝の初めての報告である（以前に常染色体劣性遺伝形式が疑われる２つの論文報告があるのみ）。

【双子発症（ともに男児）】
Korean J Ophthalmol. 1997 Dec;11(2):123-5.
Persistent hyperplastic primary vitreous in male twins.
Yu YS, Chang BL.
Department of Ophthalmology, Seoul National University Children's Hospital, Korea.
１例には閉塞隅角緑内障予防のため水晶体摘出術を施行し、他症例には弱視治療を行った。他の先天異常は合併していなかった。常染色体劣性遺伝形式の発症を支持するケースではあるが、発達異常の可能性は否定はできない。