小眼球と網膜芽細胞腫

小眼球症であっても、まれに網膜の悪性腫瘍が発生することがあります。

Clin Experiment Ophthalmol. 2004 Feb;32(1):101-3.
Retinoblastoma, microphthalmia and the chromosome 13q deletion syndrome.Wilson GA, Devaux A, Aroichane M.

生後１０ヶ月男児（第13q染色体欠損症候群）。右眼の小眼球症と白色瞳孔を呈し、両眼に網膜芽細胞腫を合併していた。右眼は眼球摘出術、左眼はレーザー治療、放射線療法、冷凍凝固術を行った。小眼球症であっても、腫瘍を合併することがあり、複数の検査による精密診断を推奨する。

Acta Ophthalmol Scand. 1997 Dec;75(6):730-1.
Retinoblastoma which developed in microphthalmia.
Lee JS, Shin YK, Geun J, Oum BS.
Department of Ophthalmology, College of Medicine, Pusan National University, Korea.

片眼性小眼球症の４歳女児。網膜芽細胞腫を併発。腫瘍は急速に増大したたため、眼球摘出術施行。本症例は、まれなケースではあるが、診断に際して家族歴がなくても、眼球が小さくても、網膜芽細胞腫の可能性を最初から除外するべきではない。