中心窩低形成

中心窩低形成を伴う染色体異常の報告例です(他報告例があれば、文献名を追加予定)。
Am J Med Genet. 2000 Oct 23;94(5):428-32.
Phenotype of a patient with pure partial trisomy 2p(p23-->pter).
Al-Saffar M, Lemyre E, Koenekoop R, Duncan AM, Der Kaloustian VM.
F. Clarke Fraser Clinical Genetics Unit, Division of Medical Genetics, Montreal Children's Hospital, Montreal, Quebec, Canada.
核型 46XX, der(13) t(2;13)(p23;p11.2).ish der(13)(wcp2+) de novo である 7歳女児症例を報告する。13p上の付加部分は第 2染色体由来であった (トリソミー 2p23 -->2pter)。平坦な血管腫を有する突出した前額部、低い鼻稜、突出した舌、後方に角張った耳、右眼の外転障害を伴った内斜視、両眼の強度近視(-5.5 D)、網膜低色素症、中心窩低形成、著明な左側視神経低形成がみられた。他に、漏斗胸、腹直筋解離を伴う腹部突出、全身筋トーヌス低下、運動発達遅延、 膀胱尿管逆流 (右 II度、左 III-V度)を呈した。脳波検査は、てんかん型であった。CT検査では大脳白質の減少がみられたが、MRI上では正常結果であった。Copyright 2000 Wiley-Liss, Inc.
訳者注: 医学用語 逆流 reflux は胃食道逆流症、咽喉頭逆流症のほか、膀胱尿管の逆流にも使用される。左右の所見があるため上記所見と考えられる。