網膜分離: X染色体連鎖性など

網膜分離症の新分類
Retina. 1995;15(4):282-5.
A new classification of the retinoschises.
Madjarov B, Hilton GF, Brinton DA, Lee SS.
Department of Ophthalmology, University of California Medical Center, San Francisco, USA.
背景: 1960年代に網膜分離症の2つの分類法が発表されました。網膜分離症を来たす病気についての知識が飛躍的に増加し、分類のアップデートが必要です。
方法: 新分類は、著者の臨床経験、文献の広範なレビュー、20名の硝子体網膜専門医に対する調査に基づきます。
結果: 網膜分離症は 3型あります: 変性性、遺伝性、続発性。変性性網膜分離症 degenerative retinoschisis は最も多く、多くの発表があります。よく知られている X染色体連鎖性網膜分離 に加えて、常染色体劣性ないし常染色体優性の遺伝形式の家系もあります。続発性網膜分離 は、いろいろな程度はありますが、少なくとも 18の眼疾患があります。
結論: 網膜分離症の多くのタイプは、今回の主要カテゴリー内に分かれます。タイプの多様性は "the retinoschises" と複数形を用い強調されます。
(論文要旨、および邦訳はここまで）

このうち、「X染色体連鎖性網膜分離」は、細胞間の接着および燐脂質との結合に関与する XLRS1 遺伝子 の異常により発症します。日本人の家系においても証明されております。また、この遺伝子は遺伝性黄斑ジストロフィという病気にも関係するようです。

詳しいページ「アイケア名古屋　第24号　2/01 2005」
    http://eyecare-nagoya.com/eyecare/news/02-01-05/main.html
「先天網膜分離症　若年網膜分離　X-linked retinoschisis,
congenital retinoschisis, juvenile retinoschisis RS1, XLRS1　MIM 312700」の解説をご覧下さい。

先天網膜分離：診断の要点診断に大切なのは病歴と眼底検査である．「両眼の矯正視力が不良だが、いつ発生したのか不明である」という小学校低学年の男児で黄斑部を精査するとみつかることがある．・・・

また、
「Retinoschisis, Juvenile」(日本語病名: 若年網膜分離)
    http://www.emedicine.com/oph/topic639.htm
Last Updated: October 4, 2004
Author: Mi-Kyoung Song, MD, Clinical Instructor, Department of Ophthalmology, Eye Associates of New Mexico
Coauthor(s): Kent W Small, MD, Director of Macular Disease Center, Director of Retina Division Research, Professor, Department of Ophthalmology, University of California at Los Angeles Medical Center
によると、
"X-linked juvenile retinoschisis", "XJR", "congenital cystic retinal detachment", "congenital vascular veils in the vitreous", "vitreous veils" とも呼ばれた病気で、その有病率は、米国内では人口 5,000から 25,000人に １人の頻度であり、他の国ではインドネシアや日本での発症があり、人種として、白人 Caucasian, チェロキー族 Cherokee Indian, アフリカ系アメリカ人 African Americans の症例が報告されています。
また、生後 3ヶ月頃には診断できますが、ほとんどのケースは就学前ないし学校での視力スクリーニング検査で異常を指摘されて、受診となります。
まれな常染色体性の家族発症例では、周辺部網膜の網膜分離は全例にみられ、中心窩の変化は半数ぐらいの症例に発見されます。
通常みられる X 染色体劣性 のタイプでは、主に、男子に発症し、
網膜中心窩の嚢胞のために、生後早い時期から中心視力が軽度障害されます。後に、中心視力障害は高度となり、黄斑変性のような症状となります。より重症のケースでは、内・外網膜層の両層に裂孔が発生し、網膜剥離を来たします。網膜剥離の発生頻度は 11% 程度です。少年 ヤングボーイに発生する硝子体出血の主原因です。

Mortality/Morbidity: Early in life, the central vision usually is impaired mildly because of a cyst in the fovea. Later, the central vision can become impaired more markedly, resulting in symptoms similar to macular degeneration. More seriously, retinal detachments can occur when there are holes in both the inner and the outer retinal layers. Incidence is as high as 11%. XJR is the most common cause of vitreous hemorrhage in young boys.