錐体ジストロフィ 停止性 cone dysfunction syndromes

錐体ジストロフィの眼症状と所見:「見ようとするところが暗く、色もわかりにくい。明るいとまぶしい」というような症状を来たします。網膜の視細胞 { 杆体(かんたい) と 錐体(すいたい) } のうち、錐体細胞の機能を調べる検査（色覚検査、明順応下網膜電図など）では異常所見が検出されますが、必ずしも典型的な眼底所見 " 標的黄斑症 bull's eye " を呈するわけではありません。
 訳者注: cone dysfunction syndrome (s) を 「錐体機能異常症候群」と訳しました。

Br J Ophthalmol. 2004 Feb;88(2):291-7.
  http://bjo.bmjjournals.com/cgi/content/abstract/88/2/291

The cone dysfunction syndromes.
Michaelides M, Hunt DM, Moore AT.
Institute of Ophthalmology, University College London, 11-43 Bath Street, London EC1V 9EL, UK.
錐体ジストロフィは、視力低下、色覚異常、中心暗点、いろいろな程度の 眼振と羞明(訳者注: しゅうめい. まぶしいこと) を特徴とする疾患群です。停止性、進行性の２つに分類可能です。「ジストロフィ」は、しばしば進行性の経過のものに用いられるので、停止性錐体ジストロフィは、錐体機能異常症候群と記述した方がよいです。本症候群は、広範囲な臨床的、心理生理学的所見を含みます。本論文では、本症候群に関する最新知見をレビューするとともに、いろいろな表現型、最新の遺伝子地図、遺伝型-表現型の関連性について考案することを目的としています。完全型および不全型の achromatopsia, oligocone trichromacy, cone monochromatism, blue cone monochromatism, Bornholm 病 について述べますが、進行性錐体ジストロフィ表現型を呈する疾患については、考案しません。